MEDFØDTE HJERTEFEJL HOS BØRN

Hjertefejl hører til blandt de almindeligste medfødte misdannelser. Der fødes hvert år i Danmark omkring 4-500 børn med hjertefejl svarende til en hyppighed på 8 pr.1000 nyfødte (0,8 %). Omkring 40-50 % af de medfødte hjertefejl diagnosticeres i 1.leveuge og yderligere 25-30 % i 1.leveår.
Mange små hjertefejl spiller ingen rolle for barnets helbred, og hverken er eller bliver operationskrævende. Nogle former er derimod så alvorlige, at de kan medføre barnets død indenfor den første leveuge, hvis de ikke kan eller bliver opereret. Operation kan også blive aktuel i løbet af barnealderen med henblik på at forebygge, at der senere opstår alvorlige symptomer.

Årsagen til de medfødte hjertefejl kendes sjældent. Hos nogle få opstår hjertefejlen som led i en arvelig sygdom eller på grund af en kromosomfejl (eksempelvis ved Downs Syndrom). Således har 5-8 % af børn med hjertefejl en eller anden kromosomændring. Derudover regner man med, at visse udefra kommende påvirkninger (medikamenter, kemikalier, bestråling, infektioner mm.) samt sygdomme hos moderen (f.eks. sukkersyge, SLE, PKU), der rammer fosteret på et kritisk tidspunkt i udviklingen, spiller en rolle i omkring 2-4 % af tilfældene. På nuværende tidspunkt er der kun ganske få specifikke medikamenter/kemikalier, der kan udpeges som særligt risikable (lithium, alkohol, thalidomid, visse medikamenter mod epilepsi). Tidligere kunne en del af hjertefejlene henføres til en infektion med røde hunde hos moderen under graviditeten, men denne årsag er aktuelt yderst sjælden efter indførelsen af vaccination mod røde hunde (MFR-vaccination).
Der er en vis, omend lille, arvelig disposition, således at risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis én af forældrene eller en søskende har en hjertefejl, er 1-3 % (omkring 1-3 pr.100 fødsler).

Det normale kredsløb er opbygget af det lille kredsløb, lungekredsløbet, hvor ikke-iltet blod fra hoved, krop og lemmer via højre for- og hjertekammer og lungepulsåren føres til lungerne, hvor det iltes. Herfra føres blodet tilbage til venstre forkammer, og videre til venstre hjertekammer, hvor det iltede blod så via hovedpulsåren føres ud i det store kredsløb, systemkredsløbet, der forsyner hoved, krop og lemmer.
I fostertilværelsen er kredsløbet anderledes, idet blodet ikke iltes i fosterets lunger før efter fødslen (lungerne udfoldes først efter barnets fødsel). Det iltede blod til fosteret kommer fra moderkagen, men da størstedelen af lungekredsløbet ikke benyttes, behøves en kommunikation mellem de to kredsløb. Dette er dels et blodkar (”ductus”), der forbinder lunge- og hovedpulsåren og dels et ”vindue” mellem de to forkamre (foramen ovale).

Der findes mange forskellige hjertefejl, men fælles for dem er, at de forstyrrer den normale funktion af kredsløbet. Principielt er der to hovedtyper af hjertefejl: Den ene type giver hjertet en øget arbejdsbelastning ved f.eks. at skulle arbejde mod øget modstand (eksempelvis en forsnævring = ”stenose” af hovedpulsåren). Den anden type giver problemer ved, at iltfattigt blod pumpes direkte over i hovedpulsåren, hvorved det ”shuntes” udenom lungerne (=”højre-venstre-shunt”), og dermed ikke deltager i ilttransport. Det betyder, at barnet får et blåligt skær (=”cyanose”). Ved mere komplicerede hjertefejl vil såvel arbejdsbelastning som iltningsproblemer ses med symptomer i form af åndenød (=”dyspnø”) og cyanose ved kun let belastning. Hos børn med meget lette hjertefejl ses derimod ingen eller kun en lille nedsættelse af den maksimale ydeevne, eventuelt slet ingen symptomer.

Der er visse symptomer, der er fælles for alle hjertefejl af en vis sværhedsgrad: Nedsat udholdenhed med åndenød og træthed ved anstrengelse. Disse er principielt de samme symptomer som optræder hos raske mennesker, der anstrenger sig til grænsen for deres maksimale ydeevne. Hos hjertebørn optræder disse bare ved en lavere ydeevne. Symptomerne virker dermed som en bremse og er ikke i sig selv farlige, men forhindrer børnene i at yde mere, end de kan klare.
Ved hjertefejl med stor arbejdsbelastning af hjertet, og dermed utilstrækkelig funktion af hjertemusklen, ses symptomer betinget af væskeophobninger (=”ødemer”) specielt i lunger, lever og under huden: Åndenød selv i hvile, stor lever og synlige hævelser under huden. Appetitten er dårlig, og spædbørn har svært ved at sutte, bliver forpustede og svedende, hvorfor disse børn har svært ved at tage på.
Cyanotiske (blå) børn har små reserver og bliver hurtigt udtrættede, matte og forpustede. Den blålige farve tiltager under anstrengelse, og der kan optræde svimmelhed (eventuelt besvimelse).
Med tiden udvikler cyanotiske børn trommestikfingre (yderste fingerled bliver nærmest kugleformet og let forstørret) med kuplede negle. Disse symptomer aftager gradvis efter korrektion af hjertefejlen.
Som forsøg på at bedre ilttransporten tiltager antallet af røde blodlegemer, hvorved blodet bliver mere tyktflydende og cyanosen mere udtalt. Det tyktflydende blod kan give kredsløbsforstyrrelser i hjernen (små blodpropper) – denne komplikation søges undgået ved tidlig operation.
Brystsmerter (især hos større børn) er sjældne og oftest nervøst betinget.
Hos spædbørn stilles diagnosen oftest ved cyanose eller ved symptomer på utilstrækkelig funktion af hjertet (åndenød og svedtendens under amning). Hos større børn er det typisk et tilfældigt fund af en mislyd ved hjertet i forbindelse med en lægeundersøgelse. Mislyde, der ledsager hjertefejl, opstår der, hvor blodet skal gennem forsnævrede/utætte klapper eller gennem huller i skillevæggen mellem de to hjertehalvdele. Der er en del børn (25-40%), der har betydningsløse mislyde, som skyldes turbulens, når blodet pumpes ud af hjertet. En sådan mislyd forsvinder med alderen.
En undersøgelse af et barn med mistænkt hjertefejl omfatter en lægeundersøgelse, et røntgenbillede af hjerte og lunger, et hjertekardiogram (EKG) samt oftest en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Disse undersøgelser tilsammen giver oftest et klart billede af hjertefejlen, men før operation kan det være nødvendigt at lave en hjertekatherisation, hvorved man får en fremstilling af hjertets kamre samt en trykmåling i disse.

Hvad er en åbentstående ductus arteriosus ?

Ductus arteriosus er et stort blodkar, der i fostertilværelsen leder blodet fra lungepulsåren til kropspulsåren. Ved fødslen folder lungerne sig ud, hvorefter blodet kan løbe gennem lungerne og her iltes, og ductus lukker sig herefter. I enkelte tilfælde forbliver ductus åben, hvilket betyder øget blodtilløb fra venstre hjertekammer/kropspulsåren til lungepulsåren. Den normale lukning af ductus forsinkes af for tidlig fødsel, især ved samtidig lungesygdom og/eller respiratorbehandling.
Man taler derfor om to situationer, hvor en åbentstående ductus optræder: Dels hos for tidligt fødte, hvor ductus enten lukker sig spontant eller på grund af symptomer lukkes medicinsk eller kirurgisk, og dels hos spæd- eller småbørn, hvor diagnosen stilles enten på grund af symptomer eller som et tilfældigt fund (ofte mislyd).
Generelt gælder, at hvis ductus hos fuldbårne børn ikke er lukket indenfor de første leveuger, kan den ikke forventes at lukke sig spontant.

Hvem kan få en åbentstående ductus ?

En bevaret/åbentstående ductus ses især hos meget for tidligt fødte, således at den kan påvises hos stort set alle i de første levedage. En del af disse kan forventes at lukke sig spontant. Alternativt forsøges ductus lukket medicinsk, hvis den er symptomgivende.
En åbentstående ductus ses også hos børn født til tiden, men flertallet af disse opdages først tilfældigt efter et par år på grund af en karakteristisk mislyd. Denne gruppe andrager knap 10% af alle medfødte hjertesygdomme svarende til omkring 40-50 tilfælde årligt. Forekommer dobbelt så hyppigt hos piger som hos drenge.

Hvilke symptomer er der ved en åbentstående ductus ?

Ved en lille ductus er der oftest ingen symptomer, men opdages tilfældigt i løbet af de første par leveår på grund af den karakteristiske mislyd.
En stor ductus kan give symptomer indenfor de første levemåneder i form af tiltagende hjertepåvirkning:

• Spædbarnet sutter dårligt med tiltagende forpustethed og svedtendens i starten kun i forbindelse med amning, men efterhånden også i hvile.
• Vægten øges ikke tilfredsstillende.
• Barnet bliver tiltagende blegt.

En åbentstående ductus hos for tidligt fødte (og indlagte) børn, der ofte samtidig har vejrtrækningsproblemer på grund af umodne lunger, giver symptomer, der kan være vanskelige at skelne fra lungesymptomerne:

• Vejrtrækning er påskyndet og ofte besværet, og barnet kan have episoder med lange pauser i vejrtrækningen.
• Der kan være en blålig hudkulør (cyanose).
• Hjertet kan ofte ses og mærkes med kraftige slag mod brystvæggen.
• Der kan være lavt blodtryk.

Hvordan behandles en åbentstående ductus ?

Behandling af den symptomgivende åbentstående ductus hos for tidligt fødte er ofte primært medicinsk. Først forsøges i 1-2 døgn at give barnet indskrænket væske, idet dette kan have gunstig effekt på lukningen. Såfremt der ikke er effekt af dette, gives desuden stoffet indometacin (3 doser), der i en del tilfælde medfører en lukning. Er ductus herefter fortsat åben, må operation overvejes afhængig af symptomernes sværhedsgrad. I situationer, hvor det er af stor betydning, at ductus lukkes straks, kan operation være første behandlingsvalg.
Hos større børn kan en åbentstående ductus lukkes ved, at der ved hjertekatherisation indføres en ”prop” - et indgreb, der kun er med en yderst lille risiko.

Prognose

For en lille, ikke-symptomgivende åbentstående ductus er der ofte normal livslængde med få eller ingen symptomer fra hjertet. Men da der kan forekomme senfølger i form tiltagende nedsat hjertefunktion, foretages lukning stort set altid.
En stor åbentstående ductus uden operation kan skade blodkarrene både til og i lungerne, idet de ikke tåler et forhøjet tryk. Især blodkarrenes små endegrene reagerer med forsnævring, eventuelt helt aflukning. Dette betyder tiltagende tryk i lungerne, der efterhånden forplanter sig bagud til højre hjertekammer, således at det mørke, uiltede blod nu passerer via ductus til hovedpulsåren og ud i kroppen. Hermed vil barnet blive cyanotisk og med nedsat udholdenhed på grund af den manglende blodforsyning til vævene (”Eisenmengers syndrom”).
På længere sigt (20-30 års alderen) kan man også ved de større ikke-opererede åbentstående ductus’er se tiltagende hjertesvigt som følge af belastningen af hjertet. Det er derfor vigtigt, at store ductus’er opereres i tide.