Medfødte hjertefejl

Hjertefejl hører til blandt de almindeligste medfødte misdannelser. Der fødes hvert år i Danmark omkring 4-500 børn med hjertefejl svarende til en hyppighed på 8 pr.1000 nyfødte (0,8 %). Omkring 40-50 % af de medfødte hjertefejl diagnosticeres i 1.leveuge og yderligere 25-30 % i 1.leveår.
Mange små hjertefejl spiller ingen rolle for barnets helbred, og hverken er eller bliver operationskrævende. Nogle former er derimod så alvorlige, at de kan medføre barnets død indenfor den første leveuge, hvis de ikke kan eller bliver opereret. Operation kan også blive aktuel i løbet af barnealderen med henblik på at forebygge, at der senere opstår alvorlige symptomer.

Årsagen til de medfødte hjertefejl kendes sjældent. Hos nogle få opstår hjertefejlen som led i en arvelig sygdom eller på grund af en kromosomfejl (eksempelvis ved Downs Syndrom). Således har 5-8 % af børn med hjertefejl en eller anden kromosomændring. Derudover regner man med, at visse udefra kommende påvirkninger (medikamenter, kemikalier, bestråling, infektioner mm.) samt sygdomme hos moderen (f.eks. sukkersyge, SLE, PKU), der rammer fosteret på et kritisk tidspunkt i udviklingen, spiller en rolle i omkring 2-4 % af tilfældene. På nuværende tidspunkt er der kun ganske få specifikke medikamenter/kemikalier, der kan udpeges som særligt risikable (lithium, alkohol, thalidomid, visse medikamenter mod epilepsi). Tidligere kunne en del af hjertefejlene henføres til en infektion med røde hunde hos moderen under graviditeten, men denne årsag er aktuelt yderst sjælden efter indførelsen af vaccination mod røde hunde (MFR-vaccination).
Der er en vis, omend lille, arvelig disposition, således at risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis én af forældrene eller en søskende har en hjertefejl, er 1-3 % (omkring 1-3 pr.100 fødsler).

Det normale kredsløb er opbygget af det lille kredsløb, lungekredsløbet, hvor ikke-iltet blod fra hoved, krop og lemmer via højre for- og hjertekammer og lungepulsåren føres til lungerne, hvor det iltes. Herfra føres blodet tilbage til venstre forkammer, og videre til venstre hjertekammer, hvor det iltede blod så via hovedpulsåren føres ud i det store kredsløb, systemkredsløbet, der forsyner hoved, krop og lemmer.
I fostertilværelsen er kredsløbet anderledes, idet blodet ikke iltes i fosterets lunger før efter fødslen (lungerne udfoldes først efter barnets fødsel). Det iltede blod til fosteret kommer fra moderkagen, men da størstedelen af lungekredsløbet ikke benyttes, behøves en kommunikation mellem de to kredsløb. Dette er dels et blodkar (”ductus”), der forbinder lunge- og hovedpulsåren og dels et ”vindue” mellem de to forkamre (foramen ovale).

Der findes mange forskellige hjertefejl, men fælles for dem er, at de forstyrrer den normale funktion af kredsløbet. Principielt er der to hovedtyper af hjertefejl: Den ene type giver hjertet en øget arbejdsbelastning ved f.eks. at skulle arbejde mod øget modstand (eksempelvis en forsnævring = ”stenose” af hovedpulsåren). Den anden type giver problemer ved, at iltfattigt blod pumpes direkte over i hovedpulsåren, hvorved det ”shuntes” udenom lungerne (=”højre-venstre-shunt”), og dermed ikke deltager i ilttransport. Det betyder, at barnet får et blåligt skær (=”cyanose”). Ved mere komplicerede hjertefejl vil såvel arbejdsbelastning som iltningsproblemer ses med symptomer i form af åndenød (=”dyspnø”) og cyanose ved kun let belastning. Hos børn med meget lette hjertefejl ses derimod ingen eller kun en lille nedsættelse af den maksimale ydeevne, eventuelt slet ingen symptomer.

Der er visse symptomer, der er fælles for alle hjertefejl af en vis sværhedsgrad: Nedsat udholdenhed med åndenød og træthed ved anstrengelse. Disse er principielt de samme symptomer som optræder hos raske mennesker, der anstrenger sig til grænsen for deres maksimale ydeevne. Hos hjertebørn optræder disse bare ved en lavere ydeevne. Symptomerne virker dermed som en bremse og er ikke i sig selv farlige, men forhindrer børnene i at yde mere, end de kan klare.
Ved hjertefejl med stor arbejdsbelastning af hjertet, og dermed utilstrækkelig funktion af hjertemusklen, ses symptomer betinget af væskeophobninger (=”ødemer”) specielt i lunger, lever og under huden: Åndenød selv i hvile, stor lever og synlige hævelser under huden. Appetitten er dårlig, og spædbørn har svært ved at sutte, bliver forpustede og svedende, hvorfor disse børn har svært ved at tage på.
Cyanotiske (blå) børn har små reserver og bliver hurtigt udtrættede, matte og forpustede. Den blålige farve tiltager under anstrengelse, og der kan optræde svimmelhed (eventuelt besvimelse).
Med tiden udvikler cyanotiske børn trommestikfingre (yderste fingerled bliver nærmest kugleformet og let forstørret) med kuplede negle. Disse symptomer aftager gradvis efter korrektion af hjertefejlen.
Som forsøg på at bedre ilttransporten tiltager antallet af røde blodlegemer, hvorved blodet bliver mere tyktflydende og cyanosen mere udtalt. Det tyktflydende blod kan give kredsløbsforstyrrelser i hjernen (små blodpropper) – denne komplikation søges undgået ved tidlig operation.
Brystsmerter (især hos større børn) er sjældne og oftest nervøst betinget.

Hos spædbørn stilles diagnosen oftest ved cyanose eller ved symptomer på utilstrækkelig funktion af hjertet (åndenød og svedtendens under amning). Hos større børn er det typisk et tilfældigt fund af en mislyd ved hjertet i forbindelse med en lægeundersøgelse. Mislyde, der ledsager hjertefejl, opstår der, hvor blodet skal gennem forsnævrede/utætte klapper eller gennem huller i skillevæggen mellem de to hjertehalvdele. Der er en del børn (25-40%), der har betydningsløse mislyde, som skyldes turbulens, når blodet pumpes ud af hjertet. En sådan mislyd forsvinder med alderen.
En undersøgelse af et barn med mistænkt hjertefejl omfatter en lægeundersøgelse, et røntgenbillede af hjerte og lunger, et hjertekardiogram (EKG) samt oftest en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Disse undersøgelser tilsammen giver oftest et klart billede af hjertefejlen, men før operation kan det være nødvendigt at lave en hjertekatherisation, hvorved man får en fremstilling af hjertets kamre samt en trykmåling i disse.

Hvad er en atrie-septum-defekt ?

En atrie-septum-defekt er et eller eventuelt flere huller i skillevæggen mellem de to forkamre (”atrierne”). På grund af et højere tryk i venstre hjertehalvdel vil højre forkammer dermed modtage en del af blodet fra venstre forkammer. Som regel tilpasser højre hjertehalvdel sig til at skulle pumpe mere blod ud til lungerne. Ved meget store huller kan højre hjertehalvdel dog have svært ved at følge med under anstrengelse, og dermed blive symptomgivende.

Hvem kan få atrie-septum-defekt ?

Atrie-septum-defekt kan forekomme hos alle nyfødte. Der diagnosticeres omkring 40-50 tilfælde årligt svarende til omkring 10% af alle medfødte hjertefejl. Forekommer hyppigere hos piger end drenge (3:1).

Hvilke symptomer er der ved en atrie-septum-defekt ?

• Der er som regel ingen eller kun ganske lette symptomer i barnealderen.
• Hjertefejlen opdages oftest først tilfældigt (f.eks. i forbindelse med børneundersøgelse) et stykke op i barnealderen, idet der høres en ofte ganske svag mislyd ved hjertet.
• Ved meget store huller kan der i barnealderen ses nedsat udholdenhed ved anstrengelse.
• Ofte vil der først være symptomer i voksenalderen i form af nedsat udholdenhed med tendens til åndenød eller uregelmæssig hjerterytme.

Hvordan behandles en atrie-septum-defekt ?

Små huller indebærer ingen risiko for liv eller helbred, heller ikke på længere sigt, hvorfor der sjældent foretages operation. Store huller, der oftest giver symptomer på grund af blodets overløb til og dermed belastning af højre hjertehalvdel, lukkes så tidligt, at der ikke er sket skade på hjerte og lunger – typisk i barnealderen.
Mange huller kan lukkes ved et lille indgreb (hjertekatherisation); via lysken indføres en ”dobbeltparaply”, der placeres på hver side af hullet, således at det lukkes.
Andre huller må lukkes ved operation i hjerte-lunge-maskine; enten syes hullet sammen eller lukkes med enten en lap af eget væv eller et vævsvenligt kunstmateriale.
Resultaterne af operation er fremragende, således at symptomerne forsvinder hurtigt, og der opnås ét for alderen normalt aktivitetsniveau.

Prognose

God, idet mindre huller ingen betydning har for helbred eller livslængde, og store huller kan lukkes ved operation. Risikoen for infektion i slimhinden i hjertet (endocarditis) er ekstremt lille.