MEDFØDTE HJERTEFEJL HOS BØRN

Hjertefejl hører til blandt de almindeligste medfødte misdannelser. Der fødes hvert år i Danmark omkring 4-500 børn med hjertefejl svarende til en hyppighed på 8 pr.1000 nyfødte (0,8 %). Omkring 40-50 % af de medfødte hjertefejl diagnosticeres i 1.leveuge og yderligere 25-30 % i 1.leveår.
Mange små hjertefejl spiller ingen rolle for barnets helbred, og hverken er eller bliver operationskrævende. Nogle former er derimod så alvorlige, at de kan medføre barnets død indenfor den første leveuge, hvis de ikke kan eller bliver opereret. Operation kan også blive aktuel i løbet af barnealderen med henblik på at forebygge, at der senere opstår alvorlige symptomer.

Årsagen til de medfødte hjertefejl kendes sjældent. Hos nogle få opstår hjertefejlen som led i en arvelig sygdom eller på grund af en kromosomfejl (eksempelvis ved Downs Syndrom). Således har 5-8 % af børn med hjertefejl en eller anden kromosomændring. Derudover regner man med, at visse udefra kommende påvirkninger (medikamenter, kemikalier, bestråling, infektioner mm.) samt sygdomme hos moderen (f.eks. sukkersyge, SLE, PKU), der rammer fosteret på et kritisk tidspunkt i udviklingen, spiller en rolle i omkring 2-4 % af tilfældene. På nuværende tidspunkt er der kun ganske få specifikke medikamenter/kemikalier, der kan udpeges som særligt risikable (lithium, alkohol, thalidomid, visse medikamenter mod epilepsi). Tidligere kunne en del af hjertefejlene henføres til en infektion med røde hunde hos moderen under graviditeten, men denne årsag er aktuelt yderst sjælden efter indførelsen af vaccination mod røde hunde (MFR-vaccination).

Der er en vis, omend lille, arvelig disposition, således at risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis én af forældrene eller en søskende har en hjertefejl, er 1-3 % (omkring 1-3 pr.100 fødsler).

Det normale kredsløb er opbygget af det lille kredsløb, lungekredsløbet, hvor ikke-iltet blod fra hoved, krop og lemmer via højre for- og hjertekammer og lungepulsåren føres til lungerne, hvor det iltes. Herfra føres blodet tilbage til venstre forkammer, og videre til venstre hjertekammer, hvor det iltede blod så via hovedpulsåren føres ud i det store kredsløb, systemkredsløbet, der forsyner hoved, krop og lemmer.

I fostertilværelsen er kredsløbet anderledes, idet blodet ikke iltes i fosterets lunger før efter fødslen (lungerne udfoldes først efter barnets fødsel). Det iltede blod til fosteret kommer fra moderkagen, men da størstedelen af lungekredsløbet ikke benyttes, behøves en kommunikation mellem de to kredsløb. Dette er dels et blodkar (”ductus”), der forbinder lunge- og hovedpulsåren og dels et ”vindue” mellem de to forkamre (foramen ovale).

Der findes mange forskellige hjertefejl, men fælles for dem er, at de forstyrrer den normale funktion af kredsløbet. Principielt er der to hovedtyper af hjertefejl: Den ene type giver hjertet en øget arbejdsbelastning ved f.eks. at skulle arbejde mod øget modstand (eksempelvis en forsnævring = ”stenose” af hovedpulsåren). Den anden type giver problemer ved, at iltfattigt blod pumpes direkte over i hovedpulsåren, hvorved det ”shuntes” udenom lungerne (=”højre-venstre-shunt”), og dermed ikke deltager i ilttransport. Det betyder, at barnet får et blåligt skær (=”cyanose”). Ved mere komplicerede hjertefejl vil såvel arbejdsbelastning som iltningsproblemer ses med symptomer i form af åndenød (=”dyspnø”) og cyanose ved kun let belastning. Hos børn med meget lette hjertefejl ses derimod ingen eller kun en lille nedsættelse af den maksimale ydeevne, eventuelt slet ingen symptomer.
Der er visse symptomer, der er fælles for alle hjertefejl af en vis sværhedsgrad: Nedsat udholdenhed med åndenød og træthed ved anstrengelse. Disse er principielt de samme symptomer som optræder hos raske mennesker, der anstrenger sig til grænsen for deres maksimale ydeevne. Hos hjertebørn optræder disse bare ved en lavere ydeevne. Symptomerne virker dermed som en bremse og er ikke i sig selv farlige, men forhindrer børnene i at yde mere, end de kan klare.
Ved hjertefejl med stor arbejdsbelastning af hjertet, og dermed utilstrækkelig funktion af hjertemusklen, ses symptomer betinget af væskeophobninger (=”ødemer”) specielt i lunger, lever og under huden: Åndenød selv i hvile, stor lever og synlige hævelser under huden. Appetitten er dårlig, og spædbørn har svært ved at sutte, bliver forpustede og svedende, hvorfor disse børn har svært ved at tage på.

Cyanotiske (blå) børn har små reserver og bliver hurtigt udtrættede, matte og forpustede. Den blålige farve tiltager under anstrengelse, og der kan optræde svimmelhed (eventuelt besvimelse).
Med tiden udvikler cyanotiske børn trommestikfingre (yderste fingerled bliver nærmest kugleformet og let forstørret) med kuplede negle. Disse symptomer aftager gradvis efter korrektion af hjertefejlen.

Som forsøg på at bedre ilttransporten tiltager antallet af røde blodlegemer, hvorved blodet bliver mere tyktflydende og cyanosen mere udtalt. Det tyktflydende blod kan give kredsløbsforstyrrelser i hjernen (små blodpropper) – denne komplikation søges undgået ved tidlig operation.
Brystsmerter (især hos større børn) er sjældne og oftest nervøst betinget.

Hos spædbørn stilles diagnosen oftest ved cyanose eller ved symptomer på utilstrækkelig funktion af hjertet (åndenød og svedtendens under amning). Hos større børn er det typisk et tilfældigt fund af en mislyd ved hjertet i forbindelse med en lægeundersøgelse. Mislyde, der ledsager hjertefejl, opstår der, hvor blodet skal gennem forsnævrede/utætte klapper eller gennem huller i skillevæggen mellem de to hjertehalvdele. Der er en del børn (25-40%), der har betydningsløse mislyde, som skyldes turbulens, når blodet pumpes ud af hjertet. En sådan mislyd forsvinder med alderen.

En undersøgelse af et barn med mistænkt hjertefejl omfatter en lægeundersøgelse, et røntgenbillede af hjerte og lunger, et hjertekardiogram (EKG) samt oftest en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Disse undersøgelser tilsammen giver oftest et klart billede af hjertefejlen, men før operation kan det være nødvendigt at lave en hjertekatherisation, hvorved man får en fremstilling af hjertets kamre samt en trykmåling i disse.

Hvad er hypoplastisk venstre ventrikel syndrom ?

Hypoplastisk venstre ventrikel syndrom er betegnelsen for en medfødt hjertemisdannelse, hvor venstre hjertekammer er underudviklet (eventuelt helt manglende) som regel med ledsagende totalt lukkede klapper på hovedpulsåren (aortaatresi eller -stenose) eller anden underudvikling af hovedpulsåren (eksempelvis coarctatio aortae). Dette betyder, at der ikke er passage gennem venstre hjertehalvdel. Sålænge ductus er åben, forsyner højre hjertehalvdel såvel lungekredsløbet som systemkredsløbet, og barnet har ingen symptomer. Når ductus lukker sig, falder blodforsyningen til kroppen til et minimum, og der vil kun være blodcirkulation i lungekredsløbet, hvilket hurtigt skal korrigeres for at opretholde liv (se nedenfor).

Hvem kan få hypoplastisk venstre ventrikel syndrom ?

Hypoplastisk venstre ventrikel syndrom er en meget sjælden hjertemisdannelse, som hører til en af de sværeste former for hjertefejl. Der er omkring 15 tilfælde om året i Danmark, og der synes ikke at være kønsforskel. Der er ikke specielle tilstande, hvor hypoplastisk venstre ventrikel syndrom synes at forekomme, men op til 30% af børn med hypoplastisk venstre ventrikel syndrom har ledsagende misdannelse i centralnervesystemet.

Hvilke symptomer er der ved hypoplastisk venstre ventrikel syndrom ?

• Barnet kan ved fødslen være fint lyserød, men er oftere med et gråblegt skær.
• I de sværeste tilfælde er der allerede cyanose, eventuelt kredsløbssvigt straks efter fødslen.
• Gradvis vil der over de næste timer (eventuelt over et par døgn) komme tiltagende påskyndet vejrtrækning og hjerteaktion samt cyanose.
• Efterhånden vil den svære cyanose afløses af bleghed med netlignende hudaftegning på kroppen (=”marmorering”) på grund af den manglende blodcirkulation i kroppen.
• Huden vil blive tiltagende kølig.
• I blodet vil man finde lav pH-værdi blandt andet grundet ophobning af mælkesyre.
• Den endelige diagnosen stilles ved ekkokardiografi.

Hvordan behandles hypoplastisk venstre ventrikel syndrom ?

Den akutte behandling er at åbne ductus igen, hvilket gøres medicinsk ved at give prostaglandin direkte og kontinuerligt i blodbanen. Dernæst skal den lave pH-værdi normaliseres, hvilket tildels sker via den bedrede cirkulation, når ductus åbnes. Desuden sikres et passende blodtryk (om nødvendigt gives blodtryksstimulerende medicin), og der gives eventuelt base (bicarbonat) ved meget lav pH-værdi.

Når barnet er stabiliseret, tilbydes ofte operation. Den operative behandling består af en tre-trins-seance, hvor første operation foretages straks, anden operation i 6-8 måneders alderen og den endelige operation i 12-18 måneders alderen. Resultatet bliver et ét-kamret hjerte, hvor hjertet fungerer som den venstre side i et normalt hjerte, det vil sige, at det sender det iltede blod ud i det store kredsløb. Det ikke-iltede blod bliver via kunstige blodkar (=”shunter”) sendt direkte ud i lungekredsløbet, og her iltet.

Perioden mellem første og anden operation er erfaringsmæssigt præget af mange indlæggelser og hyppige kontroller på sygehuset. Det kan være svært at få børn med hypoplastisk venstre ventrikel syndrom i trivsel.

Idet et hjerte med hypoplastisk venstre ventrikel syndrom er et belastet hjerte, kan der på længere sigt blive behov for hjertetransplantation.

Prognose

Idet det drejer sig om en af de sværeste hjertemisdannelser, er der en høj dødelighed ved denne medfødte misdannelse. Nogle spædbørn dør allerede før diagnose/behandling. Samlet overlever omkring 50% af de børn, der bliver opereret. Langtidsprognosen efter operation kan endnu ikke vurderes, idet muligheden for at operere denne lidelse er relativ ny.

Der kan i umiddelbar tilslutning til eller i perioden efter operationen opstå komplikationer så som at få hjertemusklen til at fungere godt nok (svag muskel), at få en passende balance mellem mængden af blod til lungerne og til kroppen (grundet ”shunten” med fast diameter, der ikke regulerer sig som et normalt blodkar), samt at der kan opstå blodpropper i shunten (forebygges ved blodfortyndende medicin).

På længere sigt er der risiko for svigtende hjertemuskel med behov for hjertetransplantation.
En anden komplikation til hypoplastisk venstre ventrikel syndrom er endocarditis, hvilket er en betændelse inde i hjertet (i slimhinden). Bakterier føres med blodbanen til hjertet, hvor de kan opfanges af ru og uregelmæssige overflader (f.eks. et hul eller en beskadiget hjerteklap) eller indsatte fremmedlegemer (f.eks. en shunt). Dette er en yderst sjælden infektion, som i reglen kan behandles effektivt med antibiotika over en længere periode. Infektionen kan forebygges ved, at disse børn behandles med forebyggende antibiotika i situationer, hvor der er særlig stor risiko for, at bakterier får adgang til blodbanen f.eks. ved tandudtrækning, rodbehandling eller kirurgiske indgreb iøvrigt.