MEDFØDTE HJERTEFEJL HOS BØRN

Hjertefejl hører til blandt de almindeligste medfødte misdannelser. Der fødes hvert år i Danmark omkring 4-500 børn med hjertefejl svarende til en hyppighed på 8 pr.1000 nyfødte (0,8 %). Omkring 40-50 % af de medfødte hjertefejl diagnosticeres i 1.leveuge og yderligere 25-30 % i 1.leveår.
Mange små hjertefejl spiller ingen rolle for barnets helbred, og hverken er eller bliver operationskrævende. Nogle former er derimod så alvorlige, at de kan medføre barnets død indenfor den første leveuge, hvis de ikke kan eller bliver opereret. Operation kan også blive aktuel i løbet af barnealderen med henblik på at forebygge, at der senere opstår alvorlige symptomer.

Årsagen til de medfødte hjertefejl kendes sjældent. Hos nogle få opstår hjertefejlen som led i en arvelig sygdom eller på grund af en kromosomfejl (eksempelvis ved Downs Syndrom). Således har 5-8 % af børn med hjertefejl en eller anden kromosomændring. Derudover regner man med, at visse udefra kommende påvirkninger (medikamenter, kemikalier, bestråling, infektioner mm.) samt sygdomme hos moderen (f.eks. sukkersyge, SLE, PKU), der rammer fosteret på et kritisk tidspunkt i udviklingen, spiller en rolle i omkring 2-4 % af tilfældene. På nuværende tidspunkt er der kun ganske få specifikke medikamenter/kemikalier, der kan udpeges som særligt risikable (lithium, alkohol, thalidomid, visse medikamenter mod epilepsi). Tidligere kunne en del af hjertefejlene henføres til en infektion med røde hunde hos moderen under graviditeten, men denne årsag er aktuelt yderst sjælden efter indførelsen af vaccination mod røde hunde (MFR-vaccination).
Der er en vis, omend lille, arvelig disposition, således at risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis én af forældrene eller en søskende har en hjertefejl, er 1-3 % (omkring 1-3 pr.100 fødsler). 

Det normale kredsløb er opbygget af det lille kredsløb, lungekredsløbet, hvor ikke-iltet blod fra hoved, krop og lemmer via højre for- og hjertekammer og lungepulsåren føres til lungerne, hvor det iltes. Herfra føres blodet tilbage til venstre forkammer, og videre til venstre hjertekammer, hvor det iltede blod så via hovedpulsåren føres ud i det store kredsløb, systemkredsløbet, der forsyner hoved, krop og lemmer. 
I fostertilværelsen er kredsløbet anderledes, idet blodet ikke iltes i fosterets lunger før efter fødslen (lungerne udfoldes først efter barnets fødsel). Det iltede blod til fosteret kommer fra moderkagen, men da størstedelen af lungekredsløbet ikke benyttes, behøves en kommunikation mellem de to kredsløb. Dette er dels et blodkar (”ductus”), der forbinder lunge- og hovedpulsåren og dels et ”vindue” mellem de to forkamre (foramen ovale). 

Der findes mange forskellige hjertefejl, men fælles for dem er, at de forstyrrer den normale funktion af kredsløbet. Principielt er der to hovedtyper af hjertefejl: Den ene type giver hjertet en øget arbejdsbelastning ved f.eks. at skulle arbejde mod øget modstand (eksempelvis en forsnævring = ”stenose” af hovedpulsåren). Den anden type giver problemer ved, at iltfattigt blod pumpes direkte over i hovedpulsåren, hvorved det ”shuntes” udenom lungerne (=”højre-venstre-shunt”), og dermed ikke deltager i ilttransport. Det betyder, at barnet får et blåligt skær (=”cyanose”). Ved mere komplicerede hjertefejl vil såvel arbejdsbelastning som iltningsproblemer ses med symptomer i form af åndenød (=”dyspnø”) og cyanose ved kun let belastning. Hos børn med meget lette hjertefejl ses derimod ingen eller kun en lille nedsættelse af den maksimale ydeevne, eventuelt slet ingen symptomer.

Der er visse symptomer, der er fælles for alle hjertefejl af en vis sværhedsgrad: Nedsat udholdenhed med åndenød og træthed ved anstrengelse. Disse er principielt de samme symptomer som optræder hos raske mennesker, der anstrenger sig til grænsen for deres maksimale ydeevne. Hos hjertebørn optræder disse bare ved en lavere ydeevne. Symptomerne virker dermed som en bremse og er ikke i sig selv farlige, men forhindrer børnene i at yde mere, end de kan klare. 
Ved hjertefejl med stor arbejdsbelastning af hjertet, og dermed utilstrækkelig funktion af hjertemusklen, ses symptomer betinget af væskeophobninger (=”ødemer”) specielt i lunger, lever og under huden: Åndenød selv i hvile, stor lever og synlige hævelser under huden. Appetitten er dårlig, og spædbørn har svært ved at sutte, bliver forpustede og svedende, hvorfor disse børn har svært ved at tage på. 
Cyanotiske (blå) børn har små reserver og bliver hurtigt udtrættede, matte og forpustede. Den blålige farve tiltager under anstrengelse, og der kan optræde svimmelhed (eventuelt besvimelse).
Med tiden udvikler cyanotiske børn trommestikfingre (yderste fingerled bliver nærmest kugleformet og let forstørret) med kuplede negle. Disse symptomer aftager gradvis efter korrektion af hjertefejlen.
Som forsøg på at bedre ilttransporten tiltager antallet af røde blodlegemer, hvorved blodet bliver mere tyktflydende og cyanosen mere udtalt. Det tyktflydende blod kan give kredsløbsforstyrrelser i hjernen (små blodpropper) – denne komplikation søges undgået ved tidlig operation.
Brystsmerter (især hos større børn) er sjældne og oftest nervøst betinget.

Hos spædbørn stilles diagnosen oftest ved cyanose eller ved symptomer på utilstrækkelig funktion af hjertet (åndenød og svedtendens under amning). Hos større børn er det typisk et tilfældigt fund af en mislyd ved hjertet i forbindelse med en lægeundersøgelse. Mislyde, der ledsager hjertefejl, opstår der, hvor blodet skal gennem forsnævrede/utætte klapper eller gennem huller i skillevæggen mellem de to hjertehalvdele. Der er en del børn (25-40%), der har betydningsløse mislyde, som skyldes turbulens, når blodet pumpes ud af hjertet. En sådan mislyd forsvinder med alderen.
En undersøgelse af et barn med mistænkt hjertefejl omfatter en lægeundersøgelse, et røntgenbillede af hjerte og lunger, et hjertekardiogram (EKG) samt oftest en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Disse undersøgelser tilsammen giver oftest et klart billede af hjertefejlen, men før operation kan det være nødvendigt at lave en hjertekatherisation, hvorved man får en fremstilling af hjertets kamre samt en trykmåling i disse.

Hvad er en pulmonalstenose ?

En pulmonalstenose er en forsnævring af klappen mellem højre hjertekammer og lungepulsåren. Der er forskellige grader af forsnævring, hvor den ganske lille forsnævring sjældent giver generende symptomer i barnealderen (men kan give hjertesvigt hos yngre voksne). De sværere tilfælde derimod, hvor der stort set ikke er passage gennem klapperne, giver hjertesvigt allerede hos den nyfødte. Ved denne tilstand vil trykket i højre hjertekammer være meget forhøjet, hvilket forplanter sig tilbage i blodkarsystemet (i venerne), der løber til hjertet. Ved den helt ophævede passage taler man om en pulmonalatresi (atresi = manglende udvikling).
Der ses ikke sjældent ledsagende atrie- eller ventrikel-septum-defekt (ASD/VSD).

Hvem kan få en pulmonalstenose ?

En pulmonalstenose optræder tilfældigt, men ses hyppigere hos patienter med Noonans syndrom. 
Pulmonalstenosen andrager omkring 8% af de medfødte hjertesygdomme svarende til omkring 35-40 nye tilfælde pr. år. Pulmonalstenosen synes at forekomme med samme hyppighed hos drenge og piger.

Hvilke symptomer er der ved en pulmonalstenose ?

Ved den lette til moderate pulmonalstenose er der sjældent symptomer:

• Vækst og udvikling er normal.
• De mærkbare pulsslag er normale.
• Der høres en mislyd over hjertet, som bliver kraftigere og mere udbredt, jo mere udtalt stenosen er.
• Hjertecardiogrammet (EKG) er i de milde tilfælde normalt, men viser forstørrelse af højre hjertekammer ved tiltagende stenose.
• Røntgenundersøgelsen kan vise lungepulsåren som lidt bredere end normalt, eventuelt forstørret højre hjertekammer .
• Ved ekkokardiografi kan stenosen ses.

Ved den svære stenose er der symptomer på især højresidigt hjertesvigt:

• Der kan, ved en bevaret kommunikation mellem de to hjertehalvdele (foramen ovale), være mild til moderat cyanose. 
• Leveren kan være forstørret.
• Der vil høres en kraftig mislyd.
• Røntgenundersøgelsen og EKG vil vise et forstørret hjerte.
• Ekkokardiografi bekræfter stenosen.

Hvordan behandles en pulmonalstenose ?

Ved den lette til moderate pulmonalstenose uden symptomer foretages ingen behandling primært, men barnet følges ambulant, og ved tegn på forværring foretages ballondilatation (se nedenfor).
Den svære pulmonalstenose kræver ofte mere akut indgriben. Der forsøges initielt med ballondilatation, hvor et hjertekateter forsynet med en ikke-oppustet ballon føres gennem den forsnævrede klapåbning, og ballonen blæses op, hvorved sammenvoksningerne sprænges. Herved forebygges påvirkningen af højre hjertekammer. Alternativt (eksempelvis ved de svært fortykkede klapper som ses hos børn med Noonans syndrom) foretages en operativ spaltning af klapperne, hvorved åbningen bliver større, og trykket i højre hjertekammer falder. 
Der er oftest fremragende resultater af disse operationer, og tilbagevenden af stenosen er sjælden.

Prognose

Højresidigt hjertesvigt er den hyppigste komplikation, som kun optræder i de sværeste tilfælde og oftest i løbet af den første levemåned. Ved den lette pulmonalstenose er der sjældent komplikationer, hvorimod der ved den moderate stenose hyppigere ses udvikling af forhøjet tryk i højre hjertekammer. Da disse børn følges med ekkokardiografi, vil en forværring ses herved.